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Goldenhar综合征是一种罕见的先天性疾病，影响胎儿早期发育。这种综合征包括不同严重程度的畸形，影响面部的不同部位。其原因和传播方式仍知之甚少。

由日内瓦大学 (UNIGE) 和中国北京航空航天大学领导的一项国际合作发现，负责耳朵发育的 FOXI3 基因的致病变异导致了这种发育障碍的一种形式。当涉及这种特定基因时，科学家们还能够确定疾病的传播方式。这些结果已发表在Nature Communications上。

1952 年，眼科医生 Maurice Goldenhar(1924-2001)在日内瓦大学 (UNIGE) 首次描述了 Goldenhar 综合征或眼-耳-椎体发育不良，是一种罕见的先天性疾病，具有面部不对称、听觉和眼部系统畸形，以及脊柱异常，有时与智力低下有关。它的表现和严重程度因人而异，据认为每 3,500 到 5,600 个新生儿中就有一个受到影响。

这种综合征是由胎儿发育过程中出现的突变引起的。这些突变是自发发生的还是存在遗传形式的疾病?传播方式和所涉及的分子机制仍然知之甚少。最近由 UNIGE 和中国北京航空航天大学的联合团队领导的一项国际研究工作正在为了解这种疾病提供新的元素。科学家们已经确定了一种基因——FOXI3——其致病变异与一种形式的疾病有关。

构建耳朵的基因

“FOXI3 与耳朵的发育密切相关。它是一个建筑师基因：它产生一种充当转录因子的蛋白质。换句话说，它控制其他基因的表达以开始耳朵的构建，”解释说Stylianos Antonarakis，UNIGE 医学院名誉教授，该研究的共同最后作者。

为了确定 FOXI3 的作用，科学家们使用了一个高度血缘关系的巴基斯坦家庭的遗传图谱，该家庭参与了一个更大的罕见病研究项目。在这个家庭中，有两个兄弟患有该综合征，但他们的父母和其他四个兄弟姐妹都没有。两名患者的 FOXI3 基因的两个拷贝都有致病性突变，而该家族的其他几个没有 Goldenhar 综合征的成员只有一个基因拷贝有突变。

Stylianos Antonarakis 解释说：“这第一次分析使我们能够确认 FOXI3 基因的两个拷贝中的致病突变，每个拷贝都从父母那里继承，是一种疾病发展所必需的。”这称为常染色体隐性遗传。

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